Antecedentes familiares y genética: cuándo hay que investigar más
Cuando hay un caso de cáncer de mama en la familia, la primera pregunta es si te va a pasar lo mismo. La respuesta, para la mayoría, es más tranquilizadora de lo que se cree.
El Dr. Clemente Holzapfel Ossa, cirujano de Cedimed en Copiapó, ordena el tema: cuándo los antecedentes familiares cambian algo, qué son los genes BRCA y qué hacer si tienes casos en tu familia.
- La mayoría de las mujeres que consultan no tiene antecedentes familiares.
- Con familiares directos afectados, el control anual se adelanta a los 30 años.
- Una alteración en los genes BRCA1 o BRCA2 eleva mucho el riesgo, pero es poco frecuente.
- El estudio genético hoy no se resuelve en la región.
Lo primero: no es lo más común
«La gran mayoría de las mujeres que consulta no tiene antecedentes familiares. Son como la primera mujer en la familia que aparece con cáncer de mama.»
— Dr. Clemente Holzapfel Ossa, cirujano de Cedimed
Esto tiene dos lecturas, y las dos importan. La primera: no tener casos en la familia no protege, y por eso el control es para todas. La segunda: tener un caso en la familia no condena a nadie.
¿Cuándo hay que prestar más atención?
Cuando hay familiares muy cercanos afectados. El especialista da el ejemplo de tener madre, hermana e hija con cáncer de mama: ahí, dice, claramente hay que investigar la genética.
En términos prácticos, el antecedente familiar cambia una cosa concreta: el control anual parte a los 30 años en vez de los 35.
¿Qué son los genes BRCA?
Son dos genes cuyo nombre viene del inglés breast cancer (cáncer de mama): BRCA1 y BRCA2. Cuando una persona hereda una alteración en alguno de ellos, su riesgo de desarrollar cáncer de mama es mucho más alto que el de la población general.
Por eso algunas figuras públicas han optado por cirugías preventivas, un caso que el propio especialista menciona en la charla. Pero son alteraciones poco frecuentes, y la decisión de estudiarlas la toma un médico a partir de la historia familiar.
¿Dónde se hace el estudio genético?
Aquí el Dr. Holzapfel es franco sobre la realidad local: el estudio genético no se resuelve en la región, y hay que recurrir a centros de Santiago.
«Ojalá me equivoque y se pueda resolver acá: sería maravilloso.»
— Dr. Clemente Holzapfel Ossa
En la charla plantea también que sería un avance poder, al menos, enviar las muestras desde aquí.
¿Qué hago si tengo antecedentes familiares?
Tres pasos concretos, en orden:
- Reconstruye la historia familiar: quiénes tuvieron cáncer de mama, qué parentesco tienen contigo y a qué edad fueron diagnosticadas.
- Adelanta tu control a los 30 años, si aún no lo has hecho.
- Llévale esa información a tu médico, que es quien define si corresponde un estudio genético.
Lo que no cambia
Aunque no haya ningún caso en tu familia, siguen valiendo las dos herramientas de siempre: el autoexamen mensual y el control anual desde los 35 años. Como dice el especialista, la mayoría de las pacientes que ve son la primera de su familia.
¿Cuándo consultar?
- Si tienes madre, hermana o hija con cáncer de mama.
- Si tienes 30 años o más y hay antecedentes familiares directos.
- Si en tu familia hubo cánceres de mama diagnosticados a edades jóvenes.
- Si te preocupa tu historia familiar y no sabes qué corresponde hacer.
- En cualquier momento, si encuentras un bulto o algún cambio en la mama.
En Cedimed, en Copiapó, puedes agendar tu evaluación en Cirugía y realizarte mamografía y ecografía mamaria.
La voz de nuestros expertos
Dr. Clemente Holzapfel Ossa
Cirugía general y patología mamaria, Centro Médico Cedimed · Ver ficha y agendar
Mira la charla completa
Este artículo recoge la charla «Juntos contra el cáncer de mama», que el Dr. Holzapfel dictó para la comunidad de Copiapó.
¿Tienes antecedentes familiares?
Conversa con un especialista en Cedimed, Copiapó, o escríbenos si tienes dudas.
Este artículo tiene fines informativos y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud.
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